30出头的小卓（化名）饱受皮肤瘙痒、腹部隐痛折磨已经七年。对他来说，最难熬的就是皮肤时不时地出现间歇性黄疸，顶着焦黄小脸出门时，恨不得随时找个地缝钻进去……

抽丝剥茧 他得的是罕见遗传病

七年间，小卓转诊过多家医院，因转氨酶和胆红素过高，大多被诊断为淤胆型肝炎，但为什么间歇性黄疸会反复发作，一直没有查明。治疗不见好转迹象，小卓渐渐没了信心，此次来吉林省肝胆病医院就诊，是他抱着一线希望来的。

内科重肝疗区副主任医师代俊英分析小卓既往的检测结果，同时综合比对医院出具的病理筛查，并结合体格检查时肝区疼痛、肌肉僵硬等病症，高度怀疑小卓得的是一种罕见遗传代谢性肝病——先天性非溶血性黄疸（克里格勒-纳贾尔综合征Ⅱ型）。随后回报的基因检测结果也验证了她的推测。

极易误诊 啥是遗传代谢性肝病

原来，小卓所患的疾病是遗传代谢性肝病中一种，而遗传代谢性肝病（IMLD）是指基因缺陷导致的肝脏代谢异常的一大类疾病，其中包括胆红素、脂质、糖类、氨基酸、蛋白质、酶及金属元素等代谢紊乱，主要表现为肝脏形态结构和（或）功能异常，常伴有其他脏器的损害。

▲图片非案例提及

考虑到患者疾病是由先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏所导致的，代俊英医生制定了以酶诱导药物治疗为主的对症治疗，减少胆红素的生成，同时辅助以光照疗法治疗病理性黄疸。经过一个月的系统治疗，患者黄疸消退效果良好，身体状况也明显好转，便办理出院回家继续调养。此后两次回院随访，小卓状态平稳，间歇性黄疸也再未发作。

常见遗传代谢性肝病有三类

遗传代谢性肝病种类繁多，目前可确诊的有600余种。但临床上较为常见的主要有以下三类：

1.铜代谢障碍—肝豆状核变性（简称“肝豆病”）：该病一般发病隐匿，多见于儿童、青少年群体。该病除对肝脏造成损伤外，还能引起神经精神症状、骨骼系统、内分泌腺等其他系统损害。

2.铁代谢障碍—遗传性血色病：该病好发于男性，大多在35～60岁期间发病。肝脾肿大在临床较为常见，腹痛、虚弱、嗜睡、性欲减退、体重减轻及关节痛、皮肤色素沉着等也是其常见的临床表现症状。

3.先天性胆红素代谢障碍：主要包括Gilbert综合征（GS）、Crigler-Najjar综合征（CNS）、Dubin-Johnson综合征和Rotor综合征4种。其中Gilbert综合征多见于青少年群体，是一种良性疾病。

虽然以目前的技术条件并不能完全根治遗传代谢性肝病，但也不是不能治疗。据代俊英医生介绍，很多遗传代谢性肝病可以通过调整饮食、药物治疗、生活方式指导等方式达到改善症状，延缓疾病进展，提高生活质量的目的。

大家应对身体的异常症状引起足够重视，尽早进行致病基因检测，以便早诊断、早治疗，并坚持在经验丰富的专科医院长期随访、合理饮食、合理用药，避免不必要的严重后果。