关注罕见病 守护不孤单丨和“肝胆兄弟”一起认识肝豆状核变性病
春暖花开，心情舒畅。这一天，胆小贝在吉林省肝胆病医院里闲逛，边逛边嘟囔着。
胆小贝：好几天没见到肝小宝了，这哥们干嘛去了？
说完，就看见肝小宝满脸蜡黄，捂着腹部走了过来。
胆小贝：呀，你咋了，脸怎么这么黄？防冷涂的蜡啊？
肝小宝：哎呦，你别笑我了，我都难受死了，浑身上下痛，肚子里好像还有水。
胆小贝：你不会得了肝豆状核变性病吧？
肝小宝：那是什么病啊？
胆小贝：别问了，咱们快去找肝病内科四疗区于金东副主任看看。
肝小宝胆小贝一路小跑来到医生诊室。
于金东：呦，什么风把你们两个小家伙吹来了？
胆小贝：于主任，小宝好像得了肝豆状核变性，您快给它看看吧。
于金东：什么？快，咱们现在就做检查。
检查很快做完了，于金东笑着走出来。
于金东：虚惊一场，就是普通的肝炎而已，小贝，你懂得还真挺多啊，还知道肝豆状核变性病？
肝小宝：于医生，什么是肝豆状核变性病啊？以前好像没怎么听说过。
于金东：这是一种肝胆罕见疾病，正好，这个月28日是“国际罕见病日”，我就借着这个契机为大家科普一下肝豆状核变性到底是一种什么疾病。
罕见病：疾病中的“特立独行”者
于金东：罕见病又被称为“孤儿病”，这是因为它的患病人数相对较少，不同地区对罕见病的定义有所不同，据统计，我国约有1680万罕见病患者，肝胆类罕见性疾病主要包括肝豆状核变性、遗传性血色病、进行性家族性肝内胆汁淤积症等疾病。下面，我就着重讲解一下肝豆状核变性的病因及治疗和预防。
病因：基因突变是患病“元凶”
于金东：肝豆状核变性又称Wilson Disease（WD），是一种常染色体隐性遗传病。它主要发生在儿童和青少年中，可累及全身多个脏器。
基因突变是导致肝豆状核变性的根本原因，它会引发ATP7B酶功能障碍，导致铜的转运和排泄异常，造成铜在肝脏、大脑、肾脏等器官的沉积。
此外，铜代谢异常也是病因之一，正常情况下，人体对铜的摄入、吸收、转运和排泄处于平衡状态，而肝豆状核变性患者因肝脏合成铜蓝蛋白障碍等原因，使铜在体内蓄积，损害肝脏、神经系统等。
治疗：无法治愈，但可缓解病情
于金东说，目前肝豆状核变性病虽无法完全治愈，但可以通过治疗来有效缓解病情，延缓其发展。
对症治疗：针对出现的肝硬化、神经系统症状等进行相应治疗。
药物治疗：常用药物有青霉胺、二巯丁二酸胶囊、锌剂等，以促进铜的排出或减少铜的吸收。
饮食调整：要避免食用含铜高的食物，如动物肝脏、坚果、巧克力等，同时增加富含维生素C的食物摄入，如柑橘类水果。
预防：做好孕检等检查是关键
遗传检测：家族中如有此类患者，其他成员应及时进行基因检测和遗传疾病方面咨询。适龄女青年、孕妇更要做好婚检、孕检，确保胎儿基因正常。
定期检查：有家族病史者，应定期进行血清铜蓝蛋白、尿铜、肝功能等检查。
避免诱因：减少接触铜制品，如铜制炊具等。
增强体质：保持良好的生活习惯，适当运动，充足睡眠，增强自身免疫力。
肝小宝：看来只有我们积极做好婚检，孕检工作，才能有效减少肝豆状核变性患者的增加啊。
于金东：没有错。
胆小贝：于医生，听您讲科普，我们俩真是学到了很多，有时间，我们还会来，再见。
于金东：好的，随时欢迎你们，再见！
吉林省肝胆病医院将继续传承“厚德博学 精医惠世”院训精神，秉承“全心全意为病人服务”的宗旨，在砥砺前行中深耕肝胆专科领域，为更多肝胆罕见病患者送去希望。
罕见病，生而罕见，但不孤单！
