“这次复查结果显示肝功能恢复较好，病情稳定，回家后要记得按时服药，定期复查。”吉林省肝胆病医院中西医结合科主治医师朱丽萍叮嘱患者小胡（化名）道。

“谢谢您，朱医生！如果不是我当初疏忽，没尽早治疗，病情也不会发展得这么重。”小胡为自己当初的大意懊悔不已，由于没有重视身体出现的异常症状，以致病情延误……

▲ 朱丽萍医生出诊场景，非案例所提患者

慌乱：小伙儿频现怪异症状

2021年，25岁的小胡在一次吃饭时，突然发现自己拿筷子的手不受控制地抖动起来。他以为是工作体力消耗大造成的，没放在心上。不久后，小胡又发现看东西经常出现双影，但他又认为是工作过度劳累所致，也没有在意。一段时间后，小胡吃惊地发现自己情绪越来越急躁，与人交流时会出现明显的口吃现象。频繁出现的怪异症状已经严重影响到小胡的正常工作，此时，他才意识到自己可能患上了某种疾病，于是赶紧到医院进行诊治。

震惊：一种“怪”病“缠”上了他

长春市某医疗机构的医生根据小胡的描述，为其进行血清铜检查，发现血清铜蓝蛋白指数低于正常人，存在铜代谢异常。医生又为其进行眼部检查，发现其有明显的角膜K-F环。医生告知小胡，他可能患上了肝豆状核变性。

“这是什么病？从没听说过，严重吗？能治疗吗？”小胡一脸茫然。医生说，这是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，不但会对自身造成危害，还会影响下一代健康，建议小胡尽快到专科医院治疗。

小胡了解到，省外某医疗研究所能专门治疗此病，遂前去就诊。该机构经过全面检查，为小胡制定了终身性的治疗方案。考虑到经济因素，小胡最终选择离家较近的吉林省肝胆病医院完成治疗。

治疗：排铜治疗+精神鼓励 

朱丽萍医生接待了小胡，她了解其病情后，又看过研究所制定的治疗方案，认为直接延用即可。她采用注射二巯丙磺钠注射液的方法促进患者的铜代谢，同时应用保肝的药物。治疗过程中，朱丽萍医生发现小胡的情绪十分低落，对未来充满担忧。于是，她不厌其烦地一遍遍解释治疗原理，用暖心的话语鼓励小胡，帮助他树立信心。

提醒：治疗要趁早，婚育应谨慎

朱丽萍医生提醒大家，许多肝豆状核变性患者并没有明显的症状，只能通过后续的肝功能检查、眼部检查进行诊断。如果发现出现看东西双影、拿筷子手发抖等症状，一定要及时就医，做到早发现、早治疗，以免耽误病情。另外，朱丽萍医生建议，确诊患者严格遵照医嘱，按时服药排铜，定期复诊。在饮食上，少吃动物内脏、豆类、贝壳类食物，并尽量少接触铜类制品。此外，因为肝豆状核变性是隐性遗传性疾病，所以为了自己和家人的健康，确诊患者在婚育上一定要谨慎；如果想要生育，请积极与妇产科医生沟通，做好备孕、孕检等各环节检查，避免影响下一代健康，造成终生遗憾。

初审：朱丽萍 王润明 杨   赫

复审：曲洪波

终审：刘百坤